ミトコンドリアは1個の細胞内に数千個あり、エネルギーを作り出す働きをしているが、その一部が異常をきたし、機能低下を起こすのがミトコンドリア病だ。特にエネルギー需要の高い脳や心臓、筋肉などで様々な症状が出る。近年、パーキンソン病やハンチントン病などの難病や一部の糖尿病は、ミトコンドリアの異常によることがわかったが、決定的な治療法は確立されていない。
人間は60兆個の細胞から成り立っており、その細胞の一つひとつに数百から数千ものミトコンドリアが存在する。ミトコンドリアは細胞の中でエネルギーを作り出し、若さや元気の源になっている。
このミトコンドリアの一部が異常をきたし機能低下することで起こるのが、ミトコンドリア病だ。主にエネルギー需要の高い脳や心臓、骨格筋などで症状が出るが、全てのミトコンドリアが一様に異常なわけではなく様々な症状が出る。日本医科大学大学院医学研究科の太田成男教授に聞いた。
「ミトコンドリア病は1980年代に報告され、平成21年に厚生労働省の特定（指定難病）疾患に認定されました。国内の認定患者は1000人以下ですが、ヨーロッパにはその20倍以上の患者がいることを考慮すると、潜在的には数万人はいると考えられます」
（取材・構成／岩城レイ子）
※週刊ポスト2011年8月19・26日号
