医学の進歩で遺伝子分野の研究が進み、病気は「遺伝」が原因となるのか、それとも生活習慣などの「環境」が引き起こすのかという課題でも研究が進んでいる。

　最も気になるのは、日本人の死因トップである「がん」と遺伝の関係だ。日本人はよく「がん家系」という言葉を使うが、実際にはどれだけ遺伝の影響があるのか。国立がん研究センター中央病院遺伝子診療部門長の吉田輝彦氏が解説する。

「そもそもがんになる主な原因は、老化によりDNAに傷がつく加齢要因と、親から原因遺伝子の変異を受け継ぐ遺伝要因などです。がんになる遺伝子変異を親から受け継いでいると生活習慣や年齢にかかわらず、がんを発症することがあります。全患者のうち、こうした遺伝要因でがんになるのは5％程度と言われています」

　わずか5％、とあなどってはいけない。注意すべきは遺伝しやすいがんと、そうではないがんがあることだ。

「遺伝しやすいがんの代表は、全大腸がんの約5％を占める『遺伝性大腸がん』です。『MSH2』や『MLH1』などの遺伝子の変異を親から受け継いでいると、どれほど生活環境がよくて健康でも、80歳までに82％の人が大腸がんを患うという米国のデータがあります。同様に、乳がんや前立腺がんなども遺伝性のがんとしてよく知られている」（吉田氏）

　とくに前立腺がんは遺伝要因が強いと言われる。父親が前立腺がんだった場合、子の発症リスクは1.65～3.77倍、兄弟の場合は2.57～3倍あり、家族の既往歴は前立腺がんの重要なリスクファクターとなっている。